MALADIES GÉNÉTIQUES QUI IMITENT L’AMS
SOUS-TYPES ET AUTRES TROUBLES

Ataxies
  • Ataxies spinocérébelleuses (formes génétiques)
  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (DRPLA)
  • Syndrome de tremblement/ataxie associé au X fragile (FXTAS)
  • Ataxie de Friedreich (FRDA)
  • Syndrome d’ataxie-apraxie oculomotrice (AOA)
  • Ataxie avec déficit en vitamine E (AVED)
  • Syndrome de Marinesco-Sjögren (mutation du gène SIL1)
  • Syndrome d’Alexander
Parkinsonisme
  • Syndrome de Perry
  • Maladie de Huntington
  • Maladie de Parkinson familiale avec le gène SNCA (MPF)
  • Maladie de Parkinson familiale avec le gène LRRK2 (MPF)
  • Maladie de Parkinson familiale avec le gène GBA (MPF)
  • Adrénoleucodystrophie liée à l’X (mutation du gène ABCD1)
Marche spastique
  • Paraplégie spastique héréditaire (PSH)
  • Paraplégie spastique héréditaire Paraplegin (SPG7)
  • Paraplégie spastique héréditaire avec déficience mentale et corps calleux fin (SPG11)
  • Sclérose latérale primaire (SLP)
Défaillance autonome
  • Leucodystrophie associée à LMNB1
Phénotypes complexes
  • Mitochondriopathie
  • Xanthomatose cérébrotendineuse
  • Maladie à prions
  • Mutation C9ORF72
Autres affections

Non acquis :

  • Démence à corps de Lewy
  • Paralysie supranucléaire progressive
  • Maladie de Parkinson
  • Insuffisance autonome pure (bien que certains considèrent que cette entité fait partie d’un spectre)
  • Dégénérescence corticobasale
  • Inflammation lymphocytaire chronique avec amélioration périvasculaire pontine responsive aux stéroïdes (CLIPPERS)
  • Parkinsonisme vasculaire
  • Hydrocéphalie à pression normale
  • Maladie à prions (génétique ou sporadique)

Acquis :

  • Maladie de Whipple
  • Myélinolyse extrapontine
  • Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique
  • Dégénérescence cérébelleuse alcoolique
  • Dégénérescence cérébelleuse induite par les médicaments
  • Ataxie au gluten

Recherchez dans le répertoire du Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), qui offre au public un accès à des informations actuelles, fiables et faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques, en anglais ou en espagnol.

Liste alphabétique des maladies rares de la National Organization of Rare Diseases (NORD)

Préparé par :
Dr. Oybek E. Turgunkhujaev (Neurologue consultant spécialiste des troubles du mouvement – Defeat MSA)
117628, Moscou, rue Starobittsevskaya 23, bâtiment 2